BRAAH Rett Syndrome

أن شاء الله كل اللي جاي خير ❤️

ماتنسوش براءة بدعوة حلوة 🤍
دعوة من القلب بالشفا في الأيام المفترجة دي 🤲🏻
اللهم في هذه الأيام المباركة اكتب لبراءة الشفاء والعافية وفرحة تملأ قلبها وقلبنا وارزقها قوة وراحة وطمأنينة لا تنقطع يارب 🤍

ما هي متلازمة ريت؟
هو اضطراب نادر في النمو العصبي، ينشأ نتيجة طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي في أغلب الحالات . تظهر الفتيات المصابات طبيعيات تمامًا في أول 6 إلى 18 شهرًا من العمر، ثم تبدأ المهارات التي تعلمنها في التلاشي .

ما تأثيرها على الأطفال؟
تؤثر المتلازمة على الطفل في عدة مراحل:

· المرحلة المبكرة (الركود): يبطئ نمو محيط الرأس وتقل المهارات الاجتماعية واللغوية .
· مرحلة التراجع: تظهر الحركات اللاإرادية المميزة (مثل فرك الأيدي أو التصفيق)، وتفقد القدرة على استخدام اليدين بهدف، وتظهر صعوبات في التنفس والمشي .
· المضاعفات المصاحبة: نوبات صرع، جنف (انحناء في العمود الفقري)، ومشاكل في القلب .

نسب انتشارها

· النسبة: تصيب المتلازمة 1 من كل 10,000 إلى 15,000 مولودة أنثى على قيد الحياة .
· الانتشار الجغرافي: تظهر في جميع المجموعات العرقية حول العالم، لكنها نادرة جداً .
·النوع: تصيب الإناث بشكل شبه كامل، احيانا الذكور .

متى أول مرة اكتشفت المتلازمة؟
تم وصفها لأول مرة عام 1966 بواسطة طبيب الأعصاب النمساوي أندرياس ريت في مجلة طبية ألمانية، لكنها لم تحظ بالاهتمام عالمياً إلا بعد أن نشرها الطبيب بينجت هاجبرج عام 1983 .

من الذي اكتشف الجين المسبب للمتلازمة؟
في عام 1999، اكتشفت الدكتورة هدى الزغبي (Huda Zoghbi) وفريقها في كلية بايلور للطب بالتعاون مع باحثين آخرين أن الطفرات في جين MECP2 هي السبب الرئيسي للمتلازمة .

ما العلاجات المتاحة حاليا والمستقبلية؟

العلاجات الحالية:
لا يوجد شفاء تام، لكن العلاجات تركز على تحسين الأعراض:

· العلاج الدوائي: دواء تروفينيتيد (Trofinetide) هو أول دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج المتلازمة، ويساعد في تحسين المهارات الحركية والتواصل لدى الأطفال من عمر سنتين فما فوق ، إلى جانب أدوية للسيطرة على النوبات ومشاكل التنفس .
· العلاج الداعم: فريق متكامل من العلاج الطبيعي والوظيفي والنطق، بالإضافة لدعم غذائي وتعليمي خاص .

العلاجات المستقبلية:
هناك أبحاث واعدة في مجال العلاج الجيني لتعديل المرض من جذوره وليس فقط تخفيف الأعراض :

· استبدال الجين (Gene Replacement): إدخال نسخة وظيفية من الجين للتعويض عن التالف (مثل علاجي TSHA-102 و NGN-401) وهي حالياً في مراحل تجارب متقدمة وأظهرت نتائج أولية مبشرة.
· تعديل الجينات (Genome Editing): استخدام تقنية "كريسبر" (CRISPR)
لتصحيح الخلل في الجين نفسه.

شكرا جدا ل دعمكم لينا🙏🏻🤍
Egypt Telegraph - تليجراف مصر

صوتنا وصل.. استجابة لـ "تليجراف مصر".. افتتاح أول عيادة لمرضى "متلازمة ريت"

الحمد لله 💜

"أطفال ريت" يودعون الصمت..افتتاح أول وحدة علاجية متخصصة بمستشفى عين شمس التخصصى - العالم الآن الإخباري وسط دموع امتزجت بالفرحة، عاشت أمهات أطفال “متلازمة ريت” لحظات استثنائية مع افتتاح أول وحدة...