BRAAH Rett Syndrome

ماتنسوش براءة بدعوة حلوة 🤍
دعوة من القلب بالشفا في الأيام المفترجة دي 🤲🏻
اللهم في هذه الأيام المباركة اكتب لبراءة الشفاء والعافية وفرحة تملأ قلبها وقلبنا وارزقها قوة وراحة وطمأنينة لا تنقطع يارب 🤍

ما هي متلازمة ريت؟
هو اضطراب نادر في النمو العصبي، ينشأ نتيجة طفرة جينية تحدث بشكل عشوائي في أغلب الحالات . تظهر الفتيات المصابات طبيعيات تمامًا في أول 6 إلى 18 شهرًا من العمر، ثم تبدأ المهارات التي تعلمنها في التلاشي .

ما تأثيرها على الأطفال؟
تؤثر المتلازمة على الطفل في عدة مراحل:

· المرحلة المبكرة (الركود): يبطئ نمو محيط الرأس وتقل المهارات الاجتماعية واللغوية .
· مرحلة التراجع: تظهر الحركات اللاإرادية المميزة (مثل فرك الأيدي أو التصفيق)، وتفقد القدرة على استخدام اليدين بهدف، وتظهر صعوبات في التنفس والمشي .
· المضاعفات المصاحبة: نوبات صرع، جنف (انحناء في العمود الفقري)، ومشاكل في القلب .

نسب انتشارها

· النسبة: تصيب المتلازمة 1 من كل 10,000 إلى 15,000 مولودة أنثى على قيد الحياة .
· الانتشار الجغرافي: تظهر في جميع المجموعات العرقية حول العالم، لكنها نادرة جداً .
·النوع: تصيب الإناث بشكل شبه كامل، احيانا الذكور .

متى أول مرة اكتشفت المتلازمة؟
تم وصفها لأول مرة عام 1966 بواسطة طبيب الأعصاب النمساوي أندرياس ريت في مجلة طبية ألمانية، لكنها لم تحظ بالاهتمام عالمياً إلا بعد أن نشرها الطبيب بينجت هاجبرج عام 1983 .

من الذي اكتشف الجين المسبب للمتلازمة؟
في عام 1999، اكتشفت الدكتورة هدى الزغبي (Huda Zoghbi) وفريقها في كلية بايلور للطب بالتعاون مع باحثين آخرين أن الطفرات في جين MECP2 هي السبب الرئيسي للمتلازمة .

ما العلاجات المتاحة حاليا والمستقبلية؟

العلاجات الحالية:
لا يوجد شفاء تام، لكن العلاجات تركز على تحسين الأعراض:

· العلاج الدوائي: دواء تروفينيتيد (Trofinetide) هو أول دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج المتلازمة، ويساعد في تحسين المهارات الحركية والتواصل لدى الأطفال من عمر سنتين فما فوق ، إلى جانب أدوية للسيطرة على النوبات ومشاكل التنفس .
· العلاج الداعم: فريق متكامل من العلاج الطبيعي والوظيفي والنطق، بالإضافة لدعم غذائي وتعليمي خاص .

العلاجات المستقبلية:
هناك أبحاث واعدة في مجال العلاج الجيني لتعديل المرض من جذوره وليس فقط تخفيف الأعراض :

· استبدال الجين (Gene Replacement): إدخال نسخة وظيفية من الجين للتعويض عن التالف (مثل علاجي TSHA-102 و NGN-401) وهي حالياً في مراحل تجارب متقدمة وأظهرت نتائج أولية مبشرة.
· تعديل الجينات (Genome Editing): استخدام تقنية "كريسبر" (CRISPR)
لتصحيح الخلل في الجين نفسه.

شكرا جدا ل دعمكم لينا🙏🏻🤍
Egypt Telegraph - تليجراف مصر

صوتنا وصل.. استجابة لـ "تليجراف مصر".. افتتاح أول عيادة لمرضى "متلازمة ريت"

الحمد لله 💜

"أطفال ريت" يودعون الصمت..افتتاح أول وحدة علاجية متخصصة بمستشفى عين شمس التخصصى - العالم الآن الإخباري وسط دموع امتزجت بالفرحة، عاشت أمهات أطفال “متلازمة ريت” لحظات استثنائية مع افتتاح أول وحدة...

من حملة توعية بدأت بحلم…
لإنشاء وحدة باسم متلازمة ريت 🤍
والحمد لله، الحلم بقى حقيقة وتم إنشاء الوحدة.
خطوة كبيرة لأطفال ريت… ولسه الأمل بيكبر 🙏🏻

حابه اشكر د مها ندا و د ناجيه فهمي 🤍🤍
علي أول خطوه ايجابيه لاطفال الريت بوجود وحده باسم اطفال متلازمه ريت
بمستشفي عين شمس التخصصي

وحده رعايه مرضي الريت :

اولا وحده عين شمس التخصصي في وحده الضمور ب ٤٠٠ ج
يتم الحجز بالحضور ببطاقه الاب او الام و صوره ميلاد الطفل
ايام السبت و الثلاثاء من ٩ ص الي ١٠ م
باقي ايام الاسبوع ماعدا الجمعه من ٩ ل ٢ ظ

العياده تعمل يوم الاربعاء فقط من ١٢ ظ و تستقبل ٥ حالات باليوم
***متاح عمل علاج طبيعي و تكامل حسي و تخاطب و مهارات بتحويل من دكتور الوحده
كمان متاح كشف للتخصصات الأخرى

ثانيا عياده النفسيه و العصبيه بمستشفي أطفال مصر :

يتم التوجه للتأمين الصحي التابع لمنطقتهم و يتم تحويل لمستشفي أطفال مصر بأسعار رمزيه
حجز بالمستشفي لعياده النفسيه و العصبيه (د مها ندا )
العياده تعمل يوم الثلاثاءفقط

تنويه هام :
العياده جديده و ليس كل الموظيفين بالمستشفي يعرفوا عنها فبرجاء السؤال عن عياده الضمور لان عياده الريت بداخلها
الي ان يتم التنويه بالكامل لكل من بالمستشفي

كل يوم معلومه 💜

لما الإمساك مايبقاش سببه الأكل ولا الألياف

في أطفال كتير خصوصًا أطفال ريت ومشاكل الأعصاب

الإمساك عندهم مش سلوك
ومش لأنهم «مش بيشربوا كفاية»
ولا لأن «الأكل محتاج ألياف»

👉 ده إمساك عصبي

الطفل يكون كويس طول اليوم
وبعدين فجأة:

صريخ
اتقوّس
وجسمه ينشف
ولا حضن ولا تهدئة تنفع

وبعد شوية غازات أو ستول
ويهدي فجأة.

❌ ده مش دلع
✔️ ده ألم أمعاء المعده

البطن ممكن تبقى طرية
بس الأمعاء من جوه مشدوده
زي بالونة ناعمة من بره ومشدودة من جوه.

نزول ستول في البامبرز
مش دليل إن المشكلة اتحلت
لأن اللي نزل بيعكس اللي حصل من كام يوم.

العلاج فهم وحماية.

إمساك أطفالنا
مش بسيط
ومش سلوك
ده وجع حقيقي.

゚viralシ

احنا امهات لاطفال ملائكه حته من الجنه هما اطفال
ذو الاحتياجات الخاصة 💜
لما أم مننا تروح لدكتور تكشف على ابنها أو بنتها
بلاش كلام جارح منكم وبلاش أحكام قاسية
بلاش كلمة «ما تصرّفيش كتير» وبلاش «جريك في الفاضي»
وبلاش تحكموا وتقولو «هي مسالت وقت وفّري فلوسك»
الكلام ده جريمة مش رأي أنا أم ما سألتش علي الوقت ولا جاية أجادل أنا جاية شايلة على إيدي حتّة من قلبي أحنا امهات قلوبنا مكسورة علي بناتنا لوحدنا مش محتاجين حد يجرحنا زيادة أحنا عارفين حالة بناتنا وعايشين وجعهم لحظة بلحظة
بس من حقي كام أسمع كلمة تطمّني مش كلمة تقتل الأمل
بلاش تسوّدوا الدنيا في عيني دي بنتي حتّة مني ومش هسيبها لآخر نفس طالع مني هادي رسالتي علي اكمل وجه هجري وهتعب وهسعى وهعمل المستحيل علشانها
لو مش هتعرفوا تعالجوا طبطبه علي قلوبنا بالكلمة الطيبه
اقفوا معانا مش ضدّنا بلاش تجرحونا الوجع مكفّي 💔
بناتنا حقهم يعيشه حياة طبيعية كفايه كده